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Was ist NMOSD?

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, kurz NMOSD, umfasst eine Gruppe von seltenen Autoimmunerkrankungen. Gemeinsam ist ihnen, dass sich Entzündungen im zentralen Nervensystem (ZNS) bilden – also in Gehirn und Rückenmark.

Was bedeutet „Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen“?

Die Entzündungen bei NMOSD betreffen vor allem das Rückenmark und die Sehnerven. Daraus ergibt sich auch der Name der Erkrankung: Neuro bedeutet „Nerv“ und Myelitis „Entzündung des Rückenmarks“. Optica kommt von Nervus opticus, also dem Sehnerv. Die Entzündungen können jedoch auch andere Bereiche Deines Gehirns betreffen. Deshalb wurde der Namenszusatz „Spektrum-Erkrankungen“ geprägt.

NMOSD ist die Abkürzung des englischen Begriffs für die Erkrankung: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders.

NMOSD in Zahlen

  • Nur 1-3/100.000 Menschen sind betroffen. Damit zählt NMOSD zu den seltenen Erkrankungen.
  • Bis zu 6-9-mal häufiger erkranken Frauen als Männer.
  • Mit durchschnittlich 39 Jahren erkranken die meisten Betroffenen.

Was passiert bei NMOSD im Körper?

NMOSD ist eine seltene Autoimmunerkrankung. Dabei greifen fehlgeleitete Abwehrzellen Deines Immunsystems fälschlicherweise körpereigenes Gewebe an. Dadurch kommt es zu Entzündungen und letztendlich zur Schädigung des Gewebes. Bei der NMOSD betrifft diese Schädigung die Nervenzellen in Rückenmark und Gehirn.

Dein Immunsystem dient der Abwehr von Krankheitserregern wie Bakterien oder Viren. Bestimmte Immunzellen, die sogenannten B-Zellen, bilden zur Abwehr Eiweißmoleküle, sogenannte Antikörper. Diese passen genau auf eine bestimmte Struktur auf dem Erreger, die man als Antigen bezeichnet. Bindet der Antikörper an das Antigen, erkennen andere Abwehrzellen den Krankheitserreger als fremd und können ihn bekämpfen.

Info

 

Das Prinzip von Antigen und Antikörper kennst Du vielleicht von Impfungen: Dabei bekommst Du Teile eines Erregers gespritzt, die Antigene enthalten, Dich aber nicht krank machen können. Dein Körper bildet daraufhin Antikörper. Sollte der Krankheitserreger in Deinen Körper gelangen, erkennen die Antikörper ihn sofort und wehren ihn ab.

 

Bei Autoimmunerkrankungen bilden die fehlgeleiteten B-Zellen fälschlicherweise Antikörper, die sich nicht gegen Krankheitserreger richten, sondern an körpereigenen Strukturen binden und dort Entzündungen auslösen. Diese Antikörper nennt man daher Autoantikörper.

Auch bei NMOSD werden Autoantikörper gebildet.  Einer dieser Autoantikörper bindet an Aquaporin 4 (AQP4). AQP4 ist ein körpereigenes Eiweiß, das unter anderem auf bestimmten Stützzellen in Gehirn und Rückenmark vorkommt, den sogenannten Astrozyten. Durch die Bindung des Autoantikörpers an AQP4 und die dadurch ausgelöste Entzündungsreaktion kommt es zur Schädigung der Astrozyten. Langfristig sterben die Nervenzellen im ZNS ab – vor allem in den Sehnerven und im Rückenmark.

Etwa 75 Prozent der Menschen mit NMOSD weisen den Antikörper gegen AQP4 im Blut auf.

Wie entstehen Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen?

 

Warum sich Deine Abwehrzellen plötzlich gegen den eigenen Körper richten, ist noch nicht vollständig aufgeklärt. Forscher und Forscherinnen haben aber einige Mechanismen identifiziert, die maßgeblich am Krankheitsgeschehen der NMOSD beteiligt sind.

 

Entzündungsgeschehen bei NMOSD

IL-6, Aquaporin-4-Autoantikörper (AQP4-AK) und das Komplementsystem (K) sind derzeit die wichtigsten bekannten Mechanismen der Krankheitsenstehung bei NMOSD. Die dadurch entstehenden entzündlichen Prozesse führen zunächst zu einer Schädigung der Stützzellen – den sogenannten Astrozyten im ZNS – und im weiteren Verlauf auch zu einem Absterben der Nervenzellen.

Eine Infografik zeigt das Entzündungsgeschehen bei NMOSD.

1) Bei einem Großteil der NMOSD-Patienten und -Patientinnen werden AQP4-AK gefunden. Diese werden von einer Form der sogenannten B-Zellen gebildet. IL-6 trägt auch dazu bei, dass vermehrt AQP4-AK durch die B-Zellen gebildet werden.

2) Die AQP4-AK gelangen durch die Blut-Hirn-Schranke in das ZNS. Die Durchlässigkeit der Blut-Hirn-Schranke wird durch eine hohe Konzentration von IL-6 im Körper begünstigt.

3) AQP4-AK binden an das AQP4 der Stützzellen (Astrozyten) im ZNS, was zu einer Aktivierung des sogenannten Komplementsystems führt. Dadurch können auch weitere Abwehrzellen ins ZNS einwandern und zum Entzündungsgeschehen beitragen.

4) Durch die Aktivierung des Komplementsystems entsteht eine ausgeprägte Entzündungsreaktion, die zunächst die Astrozyten schädigt, im weiteren Verlauf aber auch zu einer Schädigung und zu einem Absterben von Nervenzellen führt.

  • AQP4-Autoantikörper
    Antikörper, die vom eigenen Immunsystem gegen das körpereigene Eiweiß Aquaporin-4 gebildet werden
  • Blut-Hirn-Schranke
    Selektiv durchlässige Schranke zwischen Blut und dem zentralen Nervensystem; Schützt das ZNS vor Stoffen, die nicht eindringen sollen
  • IL-6
    Botenstoff zur Signalübertragung zwischen Zellen und ein wichtiger Vermittler in der Immunreaktion bei Entzündungsprozessen
  • Komplementsystem
    Ein wichtiger und komplexer Bestandteil des Immunsystems, der eine wichtige Rolle bei der Abwehr von Krankheitserregern spielt. Die Aktivierung des Komplementsystems löst Entzündungsreaktionen aus
  • ZNS
    Zentrales Nervensystem (Gehirn und Rückenmark)

Wie ist der Verlauf der NMOSD?

Die NMOSD verläuft schubförmig. Als Schub bezeichnen Mediziner das plötzliche Auftreten von Beschwerden oder die Verschlechterung von bestehenden Symptomen. Allerdings bilden sich bei NMOSD die Beschwerden nach einem Schub häufig nicht mehr zurück. Deshalb solltest Du frühzeitig mit einer wirksamen Therapie beginnen, um einem nächsten Schub so gut wie möglich vorzubeugen. In der schubfreien Phase schreitet die Erkrankung nämlich nicht voran. Allerdings ist eine Vorhersage über Deinen individuellen Verlauf der NMOSD kaum zu treffen, da sich die Schwere der Symptome stark von Mensch zu Mensch unterscheidet.

Die Symptome der NMOSD entstehen durch die Schäden an den Nervenzellen. Über die Nerven werden Informationen zwischen ZNS und Muskeln sowie den Sinnesorganen ausgetauscht. So steuert der Körper Bewegungsabläufe und nimmt Reize aus seiner Umgebung wahr. Geschädigte Nervenzellen können die Informationen zwischen ZNS und Muskeln oder Sinnesorganen nur noch unvollständig oder gar nicht mehr weiterleiten.

Welche Symptome können bei NMOSD auftreten?

Da NMOSD vor allem die Sehnerven und/oder das Rückenmark betrifft, kommt es häufig zu Sehstörungen und Muskelschwäche in den Armen und Beinen. Die Schädigung der Nerven kann aber auch in anderen Bereichen des Gehirns auftreten und so verschiedene weitere Symptome verursachen. So gilt auch das sogenannte Area-postrema-Syndrom als typisch für NMOSD. Anzeichen hierfür sind unstillbarer Schluckauf, anhaltende Übelkeit oder unstillbares Erbrechen. 

Icon, das ein Auge zeigt. Es ist zur Hälfte durchgestrichen und bedeckt.

Sehstörungen — Eine Entzündung der Sehnerven führt zu einer plötzlich auftretenden Verschlechterung der Sehschärfe auf einem oder beiden Augen bis hin zur Erblindung. Gelegentlich können auch Schmerzen bei der Augenbewegung auftreten.

Icon, das einen Fuß zeigt. Der Knöchel ist strahlenförmig blau hinterlegt.

Mobilitätseinschränkungen — Eine Entzündung im Rückenmark kann eine Schwäche in Armen und Beinen bis hin zu Lähmungen verursachen. Es können auch Muskelkrämpfe auftreten.

Icon, das gegenüberliegende Kreisansätze zeigt und Signale darstellt.

Sensibilitätsstörungen — Das sind Missempfindungen, die sich als Kribbeln oder Taubheit in den Armen, Beinen oder dem Rumpf bemerkbar machen. Auch die Empfindung von Wärme, Kälte oder Schmerzen kann gestört sein.

Eine grafisch dargestellte Harnblase, die offen ist und aus der es tropft.

Störungen der Blasen- oder Darmfunktion — Blasenfunktionsstörungen können sich durch ständigen Harndrang oder Harninkontinenz äußern. Bei Störungen der Darmfunktion können Verstopfung oder unkontrollierter Stuhlabgang auftreten.

Icon, das ein Gesicht mit vor den Mund gehaltener Hand zeigt.

Area-postrema-Syndrom — Die Area postrema ist eine bestimmte Region im Gehirn, die an der Regulierung des Brechreizes beteiligt ist. Eine NMOSD-bedingte Entzündung in diesem Bereich kann anhaltende Übelkeit und unstillbares Erbrechen, aber auch unstillbaren Schluckauf verursachen.

Icon, das eine gähnende Sonne mit geschlossenen Augen und Z-Buchstaben abbildet.

Fatigue oder erhöhte Tagesschläfrigkeit — Unter Fatigue verstehen Mediziner und Medizinerinnen eine ausgeprägte Erschöpfung. Diese geht weit über das Maß von normaler Müdigkeit hinaus und kann die Lebensqualität stark einschränken. Tagesschläfrigkeit ist eine erhöhte Schläfrigkeit am Tag, die trotz ausreichend Nachtschlaf auftritt. Diese wird manchmal durch plötzliches Einschlafen (Narkolepsie) begleitet.

Icon, das ein Gehirn mit blauen Hervorhebungen zeigt.

Kognitive Beeinträchtigungen — Kognitive Störungen können sich durch Probleme mit dem Gedächtnis, der Aufmerksamkeit oder der Konzentration äußern. Außerdem können Sprachstörungen auftreten.

Icon, das einen Blitz und Dreiecke auf einem gelben kreisförmigen Hintergrund zeigt.

Schmerzen — Häufig treten Nervenschmerzen (neuropathische Schmerzen) auf, die sich als brennende oder stechende Schmerzen äußern. NMOSD kann aber auch zu Kopfschmerzen, Muskelschmerzen aufgrund von Krämpfen oder Augenschmerzen in Folge einer Sehnervenentzündung führen.

Icon, das eine Sprechblase mit drei Punkten zeigt.

Sprachstörungen und epileptische Anfälle — Bei einer Sprachstörung können, ähnlich wie nach einem Schlaganfall, unterschiedliche Bereiche der sprachlichen Kommunikation beeinträchtigt sein. Dazu zählen Sprechen, Verstehen, Lesen und Schreiben. NMOSD kann außerdem zu epileptischen Anfällen, einer vorübergehenden, plötzlich auftretenden Funktionsstörung des zentralen Nervensystems führen.

Icon, das einen Kopf mit geschlossenen Augen und einem Pfeil drumherum zeigt.

Schwindel und Kopfschmerzen — Weitere Symptome einer NMOSD können Schwindel und Kopfschmerzen als Folgeerscheinung der Entzündung sein. Die Zentrale für alle Wahrnehmungen ist ein Kerngebiet im Hirnstamm, zu dem auch das verlängerte Rückenmark gehört.

Tipps für den Umgang mit Nebenwirkungen und praktische Hilfsmittel, die Dir den Alltag erleichtern können, findest Du im Bereich Leben.

Wie erfolgt die Diagnose „Neuromyelits-optica-Spektrum-Erkrankungen“?

Besteht bei Dir der Verdacht auf NMOSD, erfolgt die Diagnose mithilfe von verschiedenen Untersuchungen. Zu den wichtigsten Diagnoseverfahren gehören die Magnetresonanztomographie (MRT) und der Nachweis der NMOSD-typischen Autoantikörper gegen AQP4 im Blut. Die Untersuchungen dienen auch dazu, andere Erkrankungen wie beispielsweise eine Multiple Sklerose auszuschließen.

Info

 

Seit der Entdeckung der Autoantikörper gegen AQP4 im Jahr 2004 können Ärzte und Ärztinnen mit einem einfachen Test sicher die Diagnose NMOSD bestätigen – zumindest bei 75 Prozent der Patienten und Patientinnen. Etwa 25 Prozent der Betroffenen weisen trotz NMOSD keine AQP4-Autoantikörper auf.

 

Schritt für Schritt zur Diagnose

  1. Ausführliches Gespräch (Anamnese)
    Dein Arzt oder Deine Ärztin verschafft sich einen Überblick über Deine Beschwerden, Deine Krankheitsgeschichte, eventuelle Vorerkrankungen oder Allergien. Er oder sie fragt auch, ob Du Medikamente einnimmst.
  2. Körperliche Untersuchung
    Dein Arzt oder Deine Ärztin untersucht unter anderem Deine Augen und die Funktion Deiner Nerven. Dazu prüft er oder sie beispielsweise Deine Sehfähigkeit, Reflexe, Deine Muskelkraft und Deine Fähigkeit, bestimmte Bewegungsabläufe durchzuführen.
  3. Blutuntersuchung
    Im Labor werden bestimmte Blutwerte bestimmt, die den Verdacht auf NMOSD erhärten oder auf eine andere Erkrankung hindeuten können.
  4. Test auf AQP4-Autoantikörper
    Der Test erfolgt ebenfalls anhand einer Blutprobe. Beim Nachweis von AQP4-Autoantikörpern gilt die Diagnose als gesichert, wenn gleichzeitig ein NMOSD-typisches Symptom vorliegt. Das Fehlen der Autoantikörper schließt die NMOSD jedoch nicht aus.
  5. MRT
    Mithilfe eines Magnetfeldes und Radiowellen erstellt die Magnetresonanztomographie detaillierte Bilder von Geweben und Organen. Hiermit untersucht der Arzt oder die Ärztin das Gehirn sowie das Rückenmark und kann so NMOSD-typische Entzündungsherde (Läsionen) feststellen.
  6. Untersuchung des Nervenwassers (Liquor-Diagnostik)
    Das Nervenwasser (Liquor) umspült Gehirn und Rückenmark. Die Untersuchung des Nervenwassers kann die Diagnose stützen oder auf andere Erkrankungen (besonders wichtig auch für die Abgrenzung gegenüber MS) verweisen.
Alle Infos auf einen Blick

NMOSD Krankheitsbild & Therapie

Die Broschüre erklärt Dir und Deinen Angehörigen, was bei NMOSD in Deinem Körper passiert. Du erfährst, welche Rolle der Botenstoff Interleukin-6 dabei spielt, wie NMOSD sich von MS unterscheidet und wie NMOSD behandelt werden kann.

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Differentialdiagnose: „Multiple Sklerose“

Die Multiple Sklerose (MS) gehört ebenfalls zu den Autoimmunerkrankungen und betrifft Gehirn und Rückenmark. Daher kann es zu sehr ähnlichen Symptomen wie bei NMOSD kommen. Zudem verläuft die MS auch überwiegend in Schüben. Kein Wunder also, dass die viel seltenere NMOSD lange als Unterform der MS galt. Auch heute kommt es noch oft zu Fehldiagnosen – vielleicht hast Du selbst Erfahrungen damit gemacht.

Die Abgrenzung der NMOSD von der MS ist besonders wichtig – stellt Ärzte und Ärztinnen aber immer noch vor eine Herausforderung. Einige MS-Medikamente sind bei NMOSD unwirksam oder können den Verlauf der NMOSD negativ beeinflussen. Daher ist eine genaue Differenzierung umso wichtiger. Zudem spielt die frühzeitige Behandlung mit einem wirksamen Medikament eine entscheidende Rolle für den Therapieerfolg. Es ist also für Dich und Dein Wohlbefinden von großer Bedeutung, dass eine sichere Diagnose vorliegt. Dies ist mit den heute zur Verfügung stehenden Verfahren möglich.

  • Ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal: Autoantikörper gegen AQP4. Während 75 Prozent der Patienten und Patientinnen mit NMOSD diese aufweisen, fehlen sie bei MS-Patienten und Patientinnen. Bei Menschen mit NMOSD ohne AQP4-Autoantikörper ist die Unterscheidung zur MS schwieriger.
  • Auch bei den MRT-Befunden gibt es Unterschiede: Charakteristisch für die NMOSD sind größere, zusammenhängende Entzündungsherde statt umfassende Veränderungen vor allem in den Sehnerven und dem Rückenmark. Bei MS finden sich eher viele kleine Entzündungsherde in Gehirn und Rückenmark.
  • Ein weiteres Verfahren zur Unterscheidung stellt die Untersuchung des Nervenwassers dar: Während sich bei der NMOSD vermehrt Zellen im Nervenwasser befinden, sind es bei der MS bestimmte Eiweiße (oligoklonale Banden). Diese kommen zwar auch bei NMOSD vor, aber in geringerem Maße und meist nur während eines Schubes.

NMOSD und MS – wichtige Unterschiede

  MS NMOSD
Verlauf

85 % schubförmig

15 % ohne Schübe (die Erkrankung schreitet schleichend fort)

Meist schubförmig

Bei 10 bis 20 % nur ein Schub

Symptome Vielfältig Meist Sehstörungen und/oder Sensibilitätsstörungen bis hin zur Lähmung in Armen und Beinen
Beeinträch­tigungen

Symptome bilden sich nach Schub meist (vollständig) zurück

Verschlechterung unabhängig von Schüben

Symptome bilden sich zum Teil nach Schub schlecht zurück

Verschlechterung nur durch Schub

Durchschnittliches Erkrankungsalter Ca. 29 Jahre Ca. 39 Jahre
Geschlechter­verteilung (Mann:Frau) Etwa 1:2 (bei schubförmiger MS)

Etwa 1:6–9

Diagnose
Autoantikörper gegen AQP4 Nicht vorhanden Bei etwa 75 %
Magnetresonanz­tomographie (MRT) Kleine und viele Entzündungsherde in
Gehirn und Rückenmark
Größere, zusammenhängende Entzündungsherde v. a. in Sehnerven und Rückenmark
Antikörper im Nervenwasser Bei > 88 % Bei < 30 %

Es gibt weitere Krankheiten, die für eine sichere Diagnose der NMOSD ausgeschlossen werden müssen – beispielsweise Infektionen oder andere Autoimmunerkrankungen. Dies erfolgt mithilfe der verschiedenen Diagnoseverfahren.

Umgang mit der NMOSD - Ein Experteninterview

Als Oberarzt am Institut für Klinische Neuroimmunologie am LMU Klinikum München ist Dr. Joachim Havla Experte für neurologische Autoimmunerkrankungen wie NMOSD. Im Interview erklärt er, wie Symptome, die sich nach einem Erkrankungsschub nicht gebessert haben, behandelt werden können und was Betroffenen im Umgang mit der Erkrankung helfen kann.

PD Dr. Joachim Havla

Oberarzt am Institut für Klinische Neuroimmunologie, LMU Klinikum, München

Welche therapeutischen Maßnahmen können bei den bleibenden NMOSD-Symptomen zum Einsatz kommen?
Bleiben trotz intensivierter Schubtherapie Restsymptome eines NMOSD-Erkrankungsschubes zurück, gelten grundsätzlich die Prinzipien der symptomatischen Therapien bei MS. Neben medikamentösen Ansätzen, nimmt die Physio- und Ergotherapie einen besonderen Stellenwert ein. Bei Bedarf kann auch eine logopädische oder neuropsychologische Therapie erfolgen. Für Betroffene ist es wichtig, gemeinsam im Gespräch mit dem Behandlungsteam einen individuell angepassten Therapieplan zu erstellen und in ihren Alltag zu integrieren.

Zu den häufigsten Symptomen der NMOSD gehören Sehstörungen und Mobilitätseinschränkungen. Gibt es auch hier Behandlungsmöglichkeiten?
Bislang ist zu wenig bekannt, in welchem Ausmaß die durch die Schübe verursachten Schäden am Rückenmark, den Sehnerven oder dem Gehirn wieder heilen können. Dabei erscheint es generell zwar theoretisch möglich, dass sich Nervenzellen und Nervenbahnen mit der Zeit – und vielleicht in der Zukunft mit neuen Therapieansätzen – zumindest teilweise erholen. Voraussetzung dafür ist jedoch die effektive Vermeidung weiterer Schübe durch eine frühzeitige Schubprophylaxe.

„Das wichtigste therapeutische Ziel muss die Verhinderung von Schüben sein.“

PD Dr. Joachim Havla

Was können Betroffene selbst tun, um ihr Wohlbefinden zu steigern?
Mein Rat an alle Betroffenen: Bitte bleiben Sie aktiv. Jede körperliche Aktivität trägt zu einem gesünderen und damit glücklicheren Leben bei. Es ist also wichtig, dass Menschen mit NMOSD Bewegung in ihren Alltag einbauen – unter Berücksichtigung von möglichen Einschränkungen. Ein gesundes Körpergefühl können Betroffene auch unterstützen, indem sie eine abwechslungsreiche und ausgewogene Ernährung sicherstellen.

Welche Fragen beschäftigen Ihre Patientinnen und Patienten nach der Diagnose am meisten? Was kann Betroffenen und Angehörigen helfen, mit dieser Belastung umzugehen?
Wir wissen, dass allein die Diagnose einer NMOSD die Lebensqualität deutlich einschränken kann. Betroffene stellen häufig schon früh ihre Lebens- und Familienplanung sowie ihre berufliche Zukunft infrage. Natürlich gibt es Ängste vor der eigenen Hilfe- und Pflegebedürftigkeit. Familie, Freunde und auch das Behandlungsteam bilden in dieser unsicheren Zeit ein tatkräftiges Netzwerk. Sie haben die Möglichkeit, Sorgen und Nöte aufzufangen. Zusätzlich kann mit effektiven Therapieoptionen eine weitere Einschränkung der persönlichen Zukunftspläne verhindert werden. Die Erkrankung kann so zwar noch nicht geheilt werden, aber zumindest kann ihr ein Stück weit der Schrecken genommen werden.

Erklärfilm NMOSD

Erfahre noch mehr über NMOSD in unserem Erklärfilm

Podcast: Matthias über NMOSD

In dieser Folge ist Matthias zu Gast bei trotz ms DER PODCAST. Dort spricht er über sein Leben mit NMOSD und warum die Unterscheidung dieser seltenen Erkrankung von der MS manchmal gar nicht so leicht ist.

In Kurz
  • NMOSD ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der sich das eigene Immunsystem fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen richtet. Dadurch entstehen Entzündungen, die zu einer Schädigung der Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark führen. 
  • NMOSD verläuft in Schüben und kann zu verschiedenen Symptomen führen, die denen der Multiplen Sklerose ähneln. Die heutigen Verfahren ermöglichen jedoch eine sichere NMOSD-Diagnose, wobei unter anderem der Autoantikörper gegen Aquaporin-4 eine wichtige Rolle spielt.

Quellen

www.nemos-net.de

www.amboss.com/de/wissen/Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen

www.kompetenznetz-multiplesklerose.de/fachinformationen/qualitaetshandbuch

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